x
Català Castellà
Registra’t | Iniciar sessió Registra’t Iniciar sessió
Menú Buscar
Cercador de l’Hemeroteca
Segre Segre Premium

Creen un mètode que detecta una malaltia rara que poden tenir 15.000 persones

  • EFE
Actualitzada 12/09/2019 a les 13:02
La "hipofosfatasia" és una patologia genètica greu, potencialment mortal i difícil de diagnosticar
L'equip que ha liderat la investigació.

Totes les imatges i continguts de SEGRE.com tenen drets i no es permet la seva reproducció i/o còpia sense autorització expressa.

© L'equip que ha liderat la investigació.

EFE
Investigadors espanyols han creat un mètode que permet la detecció precoç de la "hipofosfatasia", una malaltia genètica rara, greu, potencialment mortal i difícil de diagnosticar, que podrien patir, sense saber-ho, unes 15.000 persones a Espanya. Científics del Centre d’Investigació en Xarxa investigadors del CIBER de Fragilitat i Envelliment Saludable (CIBERFES) del grup de Manuel Muñoz Torres a l’Institut d’Investigació Biosanitària de Granada (Hospital Universitari San Cecilio) han aconseguit desenvolupar un protocol per a la detecció precoç d’aquesta malaltia.

Els investigadors han descobert a més dos noves mutacions genètiques associades a aquesta malaltia, que se sol confondre amb altres malalties òssies, ha informat avui aquest Centre. La "hipofosfatasia" (HPP) està causada per una o diverses mutacions en un gen i menut es confon el seu diagnòstic, han assenyalat els responsables de l’estudi, que han conclòs que gairebé la meitat dels pacients no estan correctament diagnosticats i que, extrapolant les dades a la població espanyola, podrien existir fins 15.000 casos potencials actualment no detectats.

Les investigadores Cristina García-Fontana i Beatriz García-Fontana han assenyalat que aquest estudi, publicat a la revista “Scientific Reports”, “evidència que és fonamental establir una avaluació clínica correcta per realitzar un diagnòstic adequat d’aquest trastorn i proporcionar un tractament correcte als pacients afectats”. A causa de la seua baixa prevalença, aquest trastorn metabòlic sol estar molt infradiagnosticat i se sol confondre amb alteracions òssies més freqüents com l’osteoporosi, la qual cosa dóna lloc a tractaments erronis que en molts casos empitjoren el pronòstic.

Els investigadors del grup del doctor Muñoz Torres del CIBERFES han estimat que la prevalença a Espanya podria ser el doble que la quantificada en estudis previs.

La "hipofosfatasia" en adults comporta una pèrdua de minerals que dóna lloc a fractures recurrents, fractures femorals, antecedents de raquitisme i dolor muscular i de l’esquelet, a més d’afeccions dentals. En el cas dels nens és molt més greu, provocant fins i tot la mort prematura al cap de pocs dies de vida, danys cerebrals i problemes respiratoris, ha subratllat el CIBERFES.
El més...
segrecom Twitter

@segrecom

Envia el teu missatge
Segre
© SEGRE Carrer del Riu, nº 6, 25007, Lleida Telèfon: 973.24.80.00 Fax: 973.24.60.31 email: redaccio@segre.com
Segre Segre